La rara enfermedad que padece la nena rusa Virsaviya Borum (7 años) se llama “Pentalogía de Cantrell” y afecta a cinco bebés por cada millón de nacimientos. Ante el diagnóstico de los médicos, Virsaviya y su madre dejaron su Rusia natal para instalarse en Estados Unidos en busca de un tratamiento.
El caso de Virsaviya es considerada casi un milagro, debido al alto índice de mortalidad que presenta esta patología (la mayoría de casos fallecen a los pocos días de vida). La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara y desconocida en la sociedad.
Investigadores de la Sección de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas de la Sociedad Española de Cardiología que analizaron el caso y los autores del informe mexicano llamado “Pentalogía de Cantrell: actualización y nuevas perspectivas”, describieron ante la agencia EFE de qué se trata.
Qué es la Pentalogía de Cantrell
El informe aclara que engloba defectos de la pared abdominal y de la ectopia cordis. Una malposición cardíaca descripta por primera vez por Abott en 1898 y que Van Praagh clasificó, de acuerdo con la localización del corazón fuera del tórax como:
• Cervical: cuando el corazón se encuentra en el cuello pero el esternón está intacto
• Toracocervical: cuando el corazón se exterioriza a través de un defecto en la porción superior del esternón
• Torácico: aquí existe un defecto esternal y el corazón sobresale a través de la pared anterior del tórax
• Toracoabdominal: el defecto se encuentra en la porción inferior del esternón y epigastrio
• Abdominal: el esternón está indemne pero en el corazón existe un desplazamiento al abdomen superior
Diagnóstico
La valoración de la enfermedad se realiza en el primer trimestre de gestación mediante una ecografía fetal. En aquellos casos incompletos, se profundiza en el diagnóstico con una tomografía helicoidal y una resonancia magnética.
Tratamiento
El informe asegura que el tratamiento es quirúrgico y se debe realizar en varias etapas, donde lo primordial es proteger las vísceras expuestas y corregir la cardiopatía congénita. La curación va dirigida a tres aspectos:
• Recolocación de las vísceras en su lugar
• Solucionar el defecto que permitía la salida de las vísceras
• Corregir las enfermedades asociadas
Pronóstico
Los expertos aseguran que el pronóstico de la enfermedad depende de “la extensión del defecto, el diagnóstico temprano y el manejo perioperatorio”. Ratifican que es necesaria una “intervención multidisciplinar” para llegar al diagnóstico y decidir el mejor tratamiento.
Causas de la enfermedad
Se produce por un problema en las fases iniciales de la formación del embrión, se da una migración inadecuada de una serie de células que tienen que cerrar la línea media por eso afecta a los órganos que están ahí como la piel, diafragma, esternón o corazón. También afirma que existen “asociaciones genéticas” porque se han dado casos de más afecciones en determinadas familias, al igual que se vincula más “al cromosoma X“. Comenta que por desgracia no existe una “prueba genética que te permita descartar esta afección”.
Pronóstico de futuro
Los especialistas afirman que el pronóstico de futuro es “malo” porque como en todas las enfermedades raras ”hay pocos casos para sacar conclusiones” y esa es muchas veces la forma que tienen de ir aprendiendo sobre ella. “El interés de la industria es limitado porque el volumen de pacientes a los que pueden ir dirigidos los futuros tratamientos que se consideran, son muy pocos y muchas veces no les justifican una línea de investigación”, concluyó.
